这篇文章主要为大家展示了“HLAreporter软件有什么用”，内容简而易懂，条理清晰，希望能够帮助大家解决疑惑，下面让小编带领大家一起研究并学习一下“HLAreporter软件有什么用”这篇文章吧。

在前面的文章中，我们详细介绍了HLA Allel的命名格式，示意图如下

从示意图可以看出，一个HLA Allel 可以分成四个字段，在加上最后的修饰后缀，共5个字段；在定义HLA 分型结果的分辨率时，会根据分型结果的最大位数来判断，如果只给出了字段一，即血清学分类的信息，代表是2位的分型结果；如果最多给出了字段二，即对应的蛋白信息，代表是4位的分型结果；如果最多给出了字段三，即CDS区信息，代表是8位的分型结果；如果分型结果给出了最后的后缀，代表是9位的分型结果。

HLA分型的技术手段很多，比如芯片，高通量测序等；不同手段识别到的HLA Allel 分辨率不同，如果只能给出2位的分型结果，则属于低分辨率；如果给出4位分型结果，属于中分辨率；能够给出8位或以上分型结果，属于高分辨率。

本篇文章主要介绍HLA  reporter 软件，该软件可以利用高通量测序的结果进行HLA 分型。其分型结果分辨率高，最多可到9位。下图是该软件与其他同类软件的比较结果

可以看到，在测试样本中，HLAreporter 软件分型结果由于HLAminer 的结果。该截图来自于官方文献，链接如下

https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-015-0145-3

软件的官网如下

http://paed.hku.hk/genome/software.html

安装过程如下

HLAreporter.sh就是该软件的运行脚本。其原理如下

由于HLA的多态性，直接比对reads到参考基因组是不行的 ，HLAreporter 设计了一个CRP(comprehensive reference panel)参考基因组 , CRP 构建时参考了IMGT/HLA 数据库中已知的HLA  Allel信息，通过bwa将reads与CRP比对，提取比对到某个HLA基因的reads,然后进行组装，将组装的contig与数据库比较，确定最终的Allel。

该软件的用法如下

第一个参数test代表样本名称；第二个参数代表检测的HLA基因，第三个和第四个参数代表双端测序的fastq序列。

整个pipeline 分成了3个部分

当你提供了原始的fastq 数据时，会自动调用4digit_map_HLA.sh脚本进行比对该脚本核心内容如下

$1和$2分别对应双端测序的R1和R2端reads, $3表示样本名称，通过调用bwa sampe，将原始的双端reads与exon23_high_resolution_multi_ref.fa比对，生成exon23_high_resolution_multi_ref_mappedreads_sorted.bam 文件。

对于HLA-A , HLA-B, HLA-C 这三个I型基因而言，调用4digit_predict_classI_ssake.sh脚本；对于HLA II 型基因，调用4digit_predict_classII_main.sh脚本。

利用ANFD数据库中的信息，给出每个Allel在不同人群中的频率，通过脚本HLAfreq.sh实现。

最终输出结果保存在results目录下，示意如下

HLAreporter目前只支持对以下11个基因的分型

HLA_A

HLA_B

HLA_C

HLA_DRB1

HLA_DRB2

HLA_DRB3

HLA_DRB4

HLA_DRB5

HLA_DQB1

HLA_DPB1

HLA_DQA1

以上是“HLAreporter软件有什么用”这篇文章的所有内容，感谢各位的阅读！相信大家都有了一定的了解，希望分享的内容对大家有所帮助，如果还想学习更多知识，欢迎关注亿速云行业资讯频道！

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